Projevy vzácných onemocnění v orofaciální oblasti – Míšová Eva (2024)

Aus medizinischer Sicht zeichnen sich seltene Erkrankungen durch eine große Anzahl und Vielfalt an Störungen und Symptomen aus, die selbst innerhalb eines einzelnen Syndroms variieren können, nicht nur zwischen verschiedenen Erkrankungen. Dieselbe Erkrankung kann mehrere Subtypen aufweisen, und Betroffene können unterschiedliche klinische Manifestationen zeigen. Die Auswirkungen auf die Lebenserwartung variieren erheblich zwischen verschiedenen seltenen Erkrankungen; einige dieser Erkrankungen führen zum Tod bei der Geburt, viele sind degenerativ oder lebensbedrohlich, während andere bei frühzeitiger Diagnose und adäquater Behandlung ein normales Leben ermöglichen. Die vorliegende Monografie befasst sich mit dem Thema seltener Erkrankungen und ihren Manifestationen im orofazialen Bereich, vorwiegend aus der Perspektive eines Zahnarztes. Das einleitende Kapitel erörtert neben grundlegenden Definitionen die für jede Erkrankung existierenden Klassifikationssysteme sowie Name, Synonyme, Prävalenz und Vererbungsmodus. Der Hauptteil des Buches enthält über fünfzig Fallstudien, die konkrete Bilder der Erkrankungen liefern und durch umfangreiche Bilddokumentation ergänzt werden. Zahnentwicklungsstörungen scheinen aufgrund ihrer relativ einfachen Diagnose ein geeigneter Marker für Entwicklungsdefekte im orofazialen Bereich zu sein, und daher wird die Monografie…