Základy lékařské genetiky – Pritchard Dorian J. (2021)

Dieses tschechischsprachige Lehrbuch ist eine Übersetzung des englischen Originals Medical Genetics at a Glance von Dorian Pritchard und Bruce Korf. Es behandelt ein breites Themenspektrum, von Entwicklungsbiologie und Zytologie über Zytogenetik sowie allgemeine und molekulare Genetik bis hin zu spezifischen Anwendungen genetischer Erkenntnisse in der klinischen Praxis. Die einleitenden Kapitel erläutern grundlegende biologische Konzepte, darunter den Aufbau der Zelle, die Organisation der Chromosomen, die Grundlagen der Molekularbiologie, den Zellzyklus und die Entwicklung des menschlichen Embryos. Weitere Kapitel untersuchen die medizinische Anwendung dieser Prinzipien, darunter die Vererbung genetisch bedingter Krankheiten, Chromosomenanomalien, Populationsgenetik, genetische Kartierung, Krebsgenetik und Immunogenetik. Der abschließende Abschnitt befasst sich mit klinischen Themen wie genealogischer Analyse, molekulargenetischer Diagnostik, Methoden der DNA-Analyse, genetischer Beratung und Gentherapie sowie weiteren Aspekten der modernen medizinischen Genetik. Das Buch enthält außerdem ein umfassendes Glossar wichtiger Begriffe und Beispiele zum selbstständigen Üben. Illustrationen, Tabellen und Diagramme ergänzen jedes Kapitel. Es richtet sich in erster Linie an Medizinstudierende, die sich auf Prüfungen in medizinischer Biologie oder klinischer Genetik vorbereiten, eignet sich aber auch für Studierende der Naturwissenschaften, Schülerinnen und Schüler weiterführender Schulen, die sich auf Aufnahmeprüfungen an Hochschulen vorbereiten, sowie für Ärztinnen und Ärzte und Lehrkräfte an weiterführenden Schulen, die ihre Kenntnisse in Genetik und Molekularbiologie erweitern möchten.