Vzácná onemocnění u dětí – Autorengruppe (2018)

Ein Kinderarzt in der Praxis oder ein Arzt in einer Kinderklinik kann sich bei häufigen Gesundheitsproblemen nicht mehr allein auf Routinediagnostik und -therapie verlassen. Die meisten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und manifestieren sich in der Regel im Neugeborenen-, Säuglings- oder Kindesalter. Daher fallen seltene Erkrankungen in den Bereich der Pädiatrie. Leider stirbt bis zu ein Drittel aller Betroffenen in jungen Jahren, wenn keine korrekte Diagnose gestellt und keine adäquate Behandlung eingeleitet wird. Die Aufgabe der Praxis besteht daher darin, seltene Erkrankungen bei Kindern zu erkennen und durch Früherkennung zur ätiopathogenetischen Diagnostik, Therapie und in manchen Fällen zur Lebensrettung beizutragen. Die Kinderklinik der 2. Medizinischen Fakultät der Karls-Universität und das Universitätsklinikum Motol organisieren regelmäßig Fachseminare für leitende Ärzte der Kinderstationen und deren Mitarbeiter. Ziel ist der gegenseitige Austausch sowie die Weitergabe medizinischer Erfahrungen, Erkenntnisse und Inspiration. Sie streben danach, dazu beizutragen, dass die pädiatrische Versorgung in Tschechien ein organisches Ganzes mit hohen professionellen Standards bildet. Der zweite Band der neuen Reihe „Motol Pediatric Seminars“ fasst die wichtigsten Vorträge des Seminars des Chefarztes der Motol Kinderklinik zusammen, das am 2. Februar 2018 stattfand, und verfolgt ein bescheidenes Ziel: die wichtigsten Aspekte hervorzuheben…