Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Diagnostische und therapeutische Diagnose – Chmel Roman (2021)

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) ist eine angeborene Entwicklungsstörung der weiblichen Geschlechtsorgane. Es ist primär durch die Agenesie des Uterus und der oberen zwei Drittel der Vagina bei Frauen mit einem normalen weiblichen Karyotyp (46,XX) gekennzeichnet. Die Eierstöcke dieser Frauen sind jedoch voll funktionsfähig, und die sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmale (einschließlich Thelarche und Pubarche) entwickeln sich in der Pubertät normal. Die Häufigkeit dieses Syndroms liegt bei etwa 1 von 4500–5000 weiblichen Neugeborenen. Aus heutiger Sicht scheint es sich um eine multifaktorielle angeborene Entwicklungsstörung zu handeln, die durch das Zusammenwirken genetischer Prädisposition und Umweltfaktoren entsteht. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, es gibt jedoch auch Berichte über familiäre Häufungen. Die zunehmende Verfügbarkeit von Kinderwunschbehandlungen für Frauen mit fehlender oder nicht funktionsfähiger Gebärmutter durch Leihmutterschaft oder Gebärmuttertransplantation in Kombination mit assistierten Reproduktionsmethoden könnte zukünftig mehr Frauen mit Gebärmutteragenesie die biologische und genetische Mutterschaft ermöglichen. Daher ist mit einer steigenden Nachfrage nach pränataler Diagnostik, einschließlich der Präimplantationsdiagnostik von Embryonen, zu rechnen. Ziel dieser Monografie ist es, Ärzten verschiedener Fachrichtungen – Gynäkologen, Geburtshelfern usw. – die wichtigsten Erkenntnisse der Pränataldiagnostik vorzustellen.