Hypertrophie der Kardiomyopathie zum Thema – Veselka Josef (2011)

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist seit 50 Jahren bekannt. Die Entwicklung des Wissens über diese Erbkrankheit ist äußerst interessant, und viele Erkenntnisse sind von Bedeutung, die über die Grenzen einer einzelnen Erkrankung hinausgeht. Ausgehend von der ursprünglichen Annahme, dass die Verdickung des Herzens bei HCM im Wesentlichen einem Tumor entspricht, hat sich unser Verständnis mit der Entdeckung ihrer erblichen Natur, basierend auf Mutationen in Sarkomerproteinen, gewandelt. Der Fortschritt in der Molekularbiologie und den bildgebenden Verfahren hat die Perspektive auf die Pathogenese und Pathophysiologie der HCM in der Folge grundlegend verändert. Es zeigt sich, dass die HCM, wie wir sie heute verstehen, eher ein heterogenes Konglomerat einzelner genetisch bedingter Erkrankungen ist als eine einfach definierbare Erkrankung, wie früher angenommen. Die Heterogenität von Genotyp und Phänotyp bei HCM ist so ausgeprägt, dass sie in der klinischen Praxis als Erkrankung ohne linksventrikuläre Hypertrophie oder umgekehrt mit einer extremen Hypertrophie von bis zu 60 mm linksventrikulärer Wanddicke auftreten kann. Die Monographie fasst die bis Mitte 2006 veröffentlichten Erkenntnisse zur hypertrophen Kardiomyopathie und einigen klinisch oder genetisch verwandten Erkrankungen zusammen. Sie ist nicht nur eine bloße Auflistung grundlegender und aktueller Informationen zu HCM und verwandten Erkrankungen, sondern in erster Linie eine Quelle praktischer Informationen, die unmittelbar angewendet werden können.