Vzácná onemocnění – Kopečková Kateřina (2025)

Vor zehn Jahren erschien die erste tschechische Monografie zum Thema seltene Erkrankungen. Seitdem hat sich nicht nur das Bewusstsein für diese sehr unterschiedliche Krankheitsgruppe, von der bis zu eine Million Menschen in Tschechien betroffen sind, deutlich verbessert, sondern auch die Diagnosemöglichkeiten und die Wirksamkeit der Behandlung einiger Erkrankungen haben sich erheblich gesteigert. Auch die Organisation der Versorgung dieser Patienten hat sich stark weiterentwickelt. Die Einrichtung europäischer Referenznetzwerke für seltene Erkrankungen, die Expertenzentren in der gesamten EU vernetzen, ist ein grundlegender Durchbruch und führt zu einer verbesserten Versorgung von Patienten mit diesen seltenen Diagnosen. Tschechische Zentren im ganzen Land sind in 17 europäischen Netzwerken aktiv und arbeiten mit führenden europäischen Experten zusammen. Ziel dieses Buches ist es, über die Entwicklungen zu informieren, die die Diagnose und Behandlung ausgewählter seltener Erkrankungen maßgeblich beeinflusst haben. Auch Patientenorganisationen haben sich gewandelt und tragen wesentlich zur Gestaltung der Politik im Bereich seltener Erkrankungen bei, sowohl auf tschechischer als auch auf europäischer Ebene. Einzigartig im europäischen Kontext ist die Rolle der Patienten im tschechischen Zulassungsverfahren für Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen. Dennoch ergeben sich für die Zukunft einige kritische Punkte im Bereich seltener Erkrankungen.