Onemocnění skeletu u dětí – groupe d'auteurs (2019)

Le quatrième volume de la série éditoriale Motol Pediatric Seminars est dédié au squelette pédiatrique dans la perspective de spécialistes de plusieurs domaines médicaux. Le squelette pédiatrique a été au centre de l'attention des médecins depuis l'Antiquité. Les blessures graves affectent souvent le système squelettique, et le traitement des fractures a été une préoccupation des médecins depuis la nuit des temps. L'un des premiers programmes de prévention au niveau national en pédiatrie a été la prévention du rachíi tisme chez les nourrissons et les tout-petits par l'administration d'huile de foie de morue et plus tard de préparations avec une teneur en cholecalciférol définie, contribuant depuis plus d'une centaine d'années au développement physiologique du système squelettique chez toute la population pédiatrique. Ces dernières années ont apporté de nouveaux aperuçus sur la base moléculaire du développement squelettique pédiatrique, sa régulation, et les conditions pathologiques qui peuvent accompagner le développement du système squelettique. Pour certains enfants atteints de maladies squelettiques congénitales, traitées auparavant uniquement de manière symptomatique, des options de thérapie ciblée s'ouvrent maintenant. De telles maladies incluent le rachíi tisme hypophosphataemique lié à l'X, pour lequel un nouveau traitement avec le burosumab - un anticorps monoclon al contre FGF23 - est disponible. Cette publication est basée sur des présentations professionnelles et des études de cas présentées au séminaire du 'chef médecin' de Motol le 29 mars 2019. L'objectif de la publication du livre est de créer un acce...