Vzácná onemocnění u dětí – group of authors (2018)

Un pédiatre pratique ou un médecin dans un service d'hôpital pour enfants ne peut plus se fier uniquement à des diagnostics et des thérapies de routine pour des problèmes de santé courants. La plupart des maladies rares sont génétiquement conditionnées, et les troubles de santé se manifestent généralement aux stades néonatal, infantile ou enfantin. Par conséquent, les maladies rares relèvent de la pédiatrie. Malheureusement, jusqu'à un tiers de toutes les personnes touchées meurent jeunes si un diagnostic correct n'est pas établi et si un traitement adéquat n'est pas initié. Ainsi, la tâche de la pratique est de reconnaître les maladies rares chez les enfants et de contribuer au diagnostic étiopathogénétique, à la thérapie, et dans certains cas, à sauver des vies grâce à une détection précoce. La Clinique pédiatrique de la 2e Faculté de Médecine de l'Université Charles et l'Hôpital universitaire de Motol organisent des séminaires professionnels réguliers pour les médecins principaux des départements d'hospitalisation pour enfants et leurs collaborateurs. Leur objectif est des rencontres mutuelles, mais aussi le partage d'expériences médicales, d'idées et d'inspiration. Ils s'efforcent de contribuer à garantir que les soins pédiatriques en République tchèque forment un tout organique de normes professionnelles élevées. Le deuxième volume de la nouvelle série éditoriale Motol Pediatric Seminars résume les conférences clés du séminaire 'médecin-chef' à la Clinique pédiatrique de Motol, qui a eu lieu le 2 février 2018, et a un objectif modeste : mettre en lumière...