Hypertrofická kardiomyopatie a příbuzná témata – Veselka Josef (2011)

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est connue depuis 50 ans. Le développement des connaissances sur cette maladie héréditaire est très intéressant, et de nombreuses découvertes ont une signification qui transcende les frontières d'une seule maladie. De la vue originale selon laquelle l'épaississement du cœur dans l'HCM est essentiellement une tumeur, notre compréhension a évolué avec la découverte de sa nature héréditaire basée sur des mutations dans les protéines sarcomériques. L'avancement de la biologie moléculaire et des méthodes d'imagerie a ensuite complètement changé la perspective sur la pathogénie et la physiopathologie de l'HCM. Il semble que l'HCM, telle que nous la comprenons aujourd'hui, soit plus un conglomérat hétérogène de maladies individuelles conditionnées génétiquement plutôt qu'un état simplement définissable, comme on le supposait auparavant. L'hétérogénéité à la fois du génotype et du phénotype dans l'HCM est si significative qu'en pratique clinique, elle peut se présenter comme une maladie sans hypertrophie ventriculaire gauche ou, au contraire, avec une hypertrophie extrême atteignant jusqu'à 60 mm d'épaisseur de paroi ventriculaire gauche. La monographie résume les découvertes sur la cardiomyopathie hypertrophique et certaines maladies cliniquement ou génétiquement liées publiées jusqu'à la mi-2006. Ce n'est pas juste une simple énumération d'informations de base et les plus récentes sur l'HCM et les maladies connexes, mais principalement une source d'informations pratiques qui peuvent être immédiatement appliquées dans...