Syndrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Diagnostické a terapeutické možnosti – Chmel Roman (2021)

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) es uno de los defectos del desarrollo congénito de los órganos reproductivos femeninos, caracterizado principalmente por la agenesia del útero y los dos tercios superiores de la vagina en mujeres con un cariotipo femenino normal de 46,XX. Sin embargo, los ovarios de estas mujeres son completamente funcionales, y las características sexuales secundarias femeninas normales (incluyendo la telarquia y la pubarquia) se desarrollan durante la pubertad. La frecuencia de este síndrome es aproximadamente 1 en 4500-5000 nacimientos de niñas. Desde la perspectiva actual, parece ser un defecto del desarrollo congénito multifactorial que surge de una combinación de predisposición genética y factores ambientales. La mayoría de los casos ocurren esporádicamente, pero también hay publicaciones que describen casos familiares. La disponibilidad creciente del tratamiento de la infertilidad para mujeres con útero ausente o no funcional a través de embarazos subrogados o trasplante de útero combinado con métodos de reproducción asistida puede, en el futuro, permitir la maternidad biológica y genética para un mayor número de mujeres con agenesia uterina. Como resultado, se espera una demanda creciente de diagnósticos prenatales, incluyendo pruebas genéticas preimplantación de embriones. La ambición de esta monografía es presentar a médicos de varias especialidades - ginécólogos, obstetras,...