Hypertrofická kardiomyopatie a příbuzná témata – Veselka Josef (2011)

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) se conoce desde hace 50 años. El desarrollo del conocimiento sobre esta enfermedad hereditaria es muy interesante, y muchos hallazgos tienen una importancia que trasciende los límites de una sola enfermedad. Desde la visión original de que el engrosamiento del corazón en la HCM es esencialmente un tumor, nuestra comprensión ha cambiado con el descubrimiento de su naturaleza hereditaria basada en mutaciones en proteínas sarcoméricas. El avance de la biología molecular y los métodos de imagen han cambiado completamente la perspectiva sobre la patogénesis y la fisiopatología de la HCM. Parece que la HCM, tal como la entendemos hoy, es más un conglomerado heterogéneo de enfermedades individualmente condicionadas genéticamente que una condición simplemente definible, como se asumía anteriormente. La heterogeneidad tanto del genotipo como del fenotipo en la HCM es tan significativa que en la práctica clínica puede presentarse como una enfermedad sin hipertrofia ventricular izquierda o, por el contrario, con hipertrofia extrema que alcanza hasta 60 mm en el grosor de la pared ventricular izquierda. La monografía resume hallazgos sobre la cardiomiopatía hipertrófica y algunas enfermedades clínicamente o genéticamente relacionadas publicadas hasta mediados de 2006. No es solo una mera enumeración de información básica y la más reciente sobre la HCM y enfermedades relacionadas, sino principalmente una fuente de información práctica que puede aplicarse de inmediato en...